La maladie de Charcot, scientifiquement appelée la sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neuro dégénérative.1 Il s'agit d'une maladie neurologique progressive, rapide et fatale. Elle appartient au groupe de maladie connu sous le nom de « maladies motoneurones ».2 La maladie de Charcot consiste en une dégénérescence des motoneurones, neurones qui contrôlent les muscles et se situent au niveau du cerveau, de la moelle épinière et du bulbe rachidien.3

Elle affaiblit puis paralyse les muscles des jambes, bras, voies respiratoires, de la déglutition et de la parole. En effet, les motoneurones finissent par mourir ce qui entraine une inactivité des muscles et puis une atrophie musculaire.4 Les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas touchées par la maladie. En France, on compte environ 800 cas par an soit un malade sur 25 000 personnes. Les hommes sont en général plus touchés que les femmes et elle se déclare aux alentours de 50-70 ans. A savoir, que la maladie de Charcot touche plus les personnes actives telles que les sportifs de haut niveau.5

Les causes de la maladie sont activement recherchées par des chercheurs. Il ne semble pas y avoir des facteurs particulier de risque associés à la maladie bien que 5 à 10% des cas semblent être génétiques.6 Différentes causes sont évoquées par les chercheurs mais pour l'instant il n'existe pas de connaissance de cause exacte. Parmi les causes évoquées figurent les suivantes :

  • anomalies du niveau du « glutamate », une substance qui agit comme « messager » dans la transmission du système nerveux
  • anomalies du « facteur croissance » : il s'agit d'une substance qui permet de favoriser la croissance de certaines cellules
  • une réaction à l'inflammation anormale
  • les mécanismes naturels de mort cellulaire (apoptose) pourraient se déclencher trop tôt et rapidement.7

Il existe en France et dans le monde différents programmes de recherche sur ses possibles causes de la maladie.

Les symptômes de la maladie sont les suivants : des douleurs musculaires ou articulaires. Il existe deux formes de la maladie de Charcot. La forme appelée « bulbaire » qui débute par les muscles de la bouche et touche essentiellement des femmes vers l'âge de 60-65 ans.8 Les symptômes de cette forme de la maladie sont des difficultés à articuler, à prononcer des mots, à manger, à avaler... Elle entraine inévitablement des problèmes de déglutition, une hyper salivation ou une sécheresse excessive de la bouche. Progressivement, la maladie s'aggrave vers des difficultés à respirer et une fatigue importante. L'autre forme de la maladie est appelée « spinale », elle commence par des sensations de faiblesses des muscles des membres. Cette forme est la plus courante et touche deux tiers des malades et surtout des hommes vers 55 ans. Progressivement les mouvements deviennent difficiles. Les symptômes sont également un manque de précision dans les gestes, des difficultés de coordination des mouvements, des troubles de l'équilibre et des chutes.9 La maladie de Charcot, dans ses deux formes, est une maladie handicapante qui réduit de façon inévitable l'espérance de vie (en moyenne de 3 à 5 ans après diagnostic).10

Selon la Haute Autorité de Santé (HAS), le diagnostic de la maladie de Charcot se fait à l'aide d'un examen clinique et d'un électro neuro myogramme par un neurologue. C'est-à-dire devant la présence d'un déficit moteur et une amyotrophie d'une part et d'autre part, des signes de dénervation des muscles bulbaires, cervicaux et lombaires.11 Le diagnostic consiste également à éliminer les maladies proches grâce à divers examens comme IRM du cerveau (recherche de tumeur) ou ponction lombaire qui seront négatives dans le cas de la maladie de Charcot.12 Il n'existe aucun traitement contre la maladie, seul un médicament est prescrit qui ralentit son évolution.13

En France, l'AFM-téléthon finance grâce aux dons chaque année des recherches sur les maladies rares dont la maladie de Charcot pour trouver des traitements contre les maladies mais aussi pour aider les malades.14


Références

1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm
2. ibid
3. http://www.cen-neurologie.fr/2eme-cycle/Maladies%20et%20grands%20syndromes/Scl%C3%A9rose%20lat%C3%A9rale%20amyotrophique/index.phtml
4. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (pages 1 et 2)
5. ibid
6. http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm
7. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (page 2)
8. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (pages 3 et 4)
9. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (pages 3 et 4)
10. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (pages 3 et 4)
11. http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/Sclerose_laterale_amyothrophique_court.pdf (page 3)
12. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (page 5)
13. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106.pdf (page 6)
14. http://www.afm-telethon.fr/association/nos-missions-633

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