Doença de Coronavírus 2019 (COVID-19), causada pela síndrome respiratória aguda grave coronavírus 2 (SRA-CoV-2), foi agora confirmada a nível mundial. No entanto, a COVID-19 é estranha e tragicamente selectiva.

Morbilidade e mortalidade devido à COVID19 aumentam dramaticamente com a idade e as condições de saúde coexistentes, incluindo o cancro e as doenças cardiovasculares. Os factores genéticos humanos podem contribuir para a transmissibilidade extremamente elevada da SRA-CoV-2 e para a doença incessantemente progressiva observada numa pequena mas significativa proporção de indivíduos infectados, mas estes factores são largamente desconhecidos.

Corpo principal

Neste estudo, investigámos a susceptibilidade genética à COVID-19 através do exame de polimorfismos de ADN em ACE2 e TMPRSS2 (dois factores hospedeiros chave da SRA-CoV-2) de ~ 81.000 genomas humanos. Encontrámos susceptibilidade genética única em diferentes populações em ACE2 e TMPRSS2. Especificamente, ACE2 foram encontrados polimorfismos associados a condições cardiovasculares e pulmonares alterando as interacções angiotensinogénio-ACE2, tais como p.Arg514Gly na população afro-americana/africano-americana. Polimorfismos únicos mas prevalecentes (incluindo p.Val160Met (rs12329760), um locus de traço quantitativo de expressão (eQTL)) em TMPRSS2, oferecem explicações potenciais para a susceptibilidade genética diferencial à COVID-19, bem como para factores de risco, incluindo aqueles com cancro e o grupo de alto risco de pacientes do sexo masculino. Discutimos ainda que os polimorfismos em ACE2 ou TMPRSS2 poderiam orientar tratamentos eficazes (ou seja, hidroxicloroquina e camóstato) para a COVID-19.

Conclusão

Este estudo sugeriu que ACE2 ou TMPRSS2 os polimorfismos do ADN eram provavelmente associados à susceptibilidade genética da COVID-19, o que exige uma iniciativa genética humana para combater a pandemia da COVID-19.

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