L'évolution clinique de la schizophrénie varie selon les patients et est difficile à prévoir.

Certaines populations de patients présentent des symptômes négatifs persistants, appelés syndrome du déficit. Par rapport aux parents des patients atteints de schizophrénie non déficitaire, les membres de la famille de cette population de patients courent un risque accru de développer une schizophrénie. Par conséquent, le but de cette étude était de rechercher les fondements génétiques du syndrome de déficit dans la schizophrénie.

Méthodes

Trois SNP, à savoir rs1799732 et rs6276 situés au sein de DRD2, et rs1800497 au sein de ANKK1, ont été identifiés dans les échantillons d'ADN de 198 probands de schizophrénie, dont 103 patients atteints de déficit (DS) et 95 patients atteints de schizophrénie non déficitaire (NDS). Résultats : Aucune différence significative concernant l'un des polymorphismes analysés n'a été trouvée entre les patients atteints de DS et de SND. Cependant, des liens significatifs ont été observés entre les antécédents familiaux de schizophrénie et le syndrome de déficit, le génotype G/G et l'allèle G rs6276. Dans une analyse séparée, nous avons identifié des différences significatives dans les fréquences de l'allèle G rs6276 entre les patients atteints de DS et de SND ayant des antécédents familiaux de schizophrénie. Aucune association significative n'a été trouvée entre les SNP DRD2 et ANKK1 et l'âge d'apparition ou la gravité des symptômes de schizophrénie.

Conclusions

Les résultats de notre étude préliminaire ne fournissent pas de preuves d'associations entre les polymorphismes DRD2 et ANKK1 avec le syndrome de déficit ou la gravité des symptômes de la schizophrénie, mais suggèrent des liens potentiels entre le rs6276 dans le DRD2 et le syndrome de déficit chez les patients présentant une susceptibilité héréditaire à la schizophrénie. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer cette observation.

Lire l'intégralité de l'étude en anglais.

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