Des études approfondies menées au cours des 30 dernières années ont établi que les kinases dépendantes de la cycline (CDK) exercent de nombreuses fonctions diverses et importantes dans un certain nombre de processus moléculaires et cellulaires qui sont en jeu au cours du développement.

Il n'est pas surprenant que des mutations affectant les CDK ou leurs sous-unités cyclines activatrices aient été impliquées dans une variété de troubles rares du développement humain.

Ces récentes découvertes sont passées en revue ici, en accordant une attention particulière aux mutations découvertes et à leurs conséquences fonctionnelles démontrées ou supposées, qui peuvent expliquer des phénotypes humains pathologiques.

L'article met en évidence les nouvelles et importantes fonctions des CDK ou des cyclines qui ont été révélées par leur association avec des troubles humains, et il examine les insuffisances des modèles de souris pour révéler certaines de ces fonctions.

Il explique comment la génétique humaine peut être utilisée en combinaison avec des bases de données d'interactions à l'échelle du protéome pour tisser des réseaux de régulation autour des CDK et des cyclines. Enfin, il préconise l'utilisation de ces réseaux pour établir le profil des variantes pathogènes des CDK ou des cyclines, afin d'acquérir des connaissances sur la fonction des protéines et sur les mécanismes pathogènes.

Lire l'intégralité de l'article en anglais.

 

Commentaires (0)

Il n'y a pas encore de commentaire posté.

Ajouter vos commentaires

  1. Poster un commentaire en tant qu'invité. S'inscrire ou se connecter à votre compte.
Pièces jointes (0 / 3)
Partager votre localisation

Ce site internet met des documents à votre disposition seulement et uniquement à titre d'information. Ils ne peuvent en aucun cas remplacer la consultation d'un médecin ou les soins prodigués par un praticien qualifié et ne doivent par conséquent jamais être interprétés comme pouvant le faire.

Connexion