Index de l'article

Syndromes neurologiques avec auto-anticorps anti-décarboxylase de l'acide glutamique

La décarboxylase de l'acide glutamique (GAD) est située à l'intérieur des cellules, au niveau de la synapse, et le rôle pathogène de l'anti-GAD Ab est donc controversé [5]. Les anti-DAG Ab sont principalement présents dans trois syndromes neurologiques : l'EL, le syndrome de la personne raide (SPS) et l'ataxie cérébelleuse (AC). Des formes légères ou partielles de tous ces syndromes ont été décrites, telles que l'épilepsie du lobe temporal, le syndrome de la jambe raide ou le nystagmus isolé [97, 98]. Les anti-GAD Ab sont également présents à des titres plus faibles dans le sérum de patients atteints de maladies auto-immunes spécifiques à un organe, en particulier dans le diabète sucré de type 1 [99]. De plus, ces maladies auto-immunes spécifiques à un organe sont souvent observées chez les patients et leurs proches, ce qui suggère une prédisposition génétique commune [97, 98, 99].

Le diabète sucré de type 1 est fortement associé aux haplotypes HLA de classe II DQA1*05:01-DQB1*02:01-DRB1*03:01 (DQ2-DR3) et DQA1*03:01-DQB1*03:02-DRB1*04 (DQ3-DR4) [7]. Le DQ2-DR3 fait partie de l'haplotype 8.1 et est également lié à d'autres maladies auto-immunes, telles que la maladie thyroïdienne auto-immune et la maladie cœliaque [7]. Pour cette raison, DQB1*02:01 et DRB1*03:01 ont été rapportés indépendamment dans deux séries de SPS, décrivant des fréquences de porteurs de 44% (n = 18) et 72% (n = 18), respectivement ; le génotypage n'a inclus que le HLA de classe II et les valeurs p fournies n'ont pas été corrigées [100, 101]. L'haplotype DQ2-DR3 a également été signalé chez 4/5 patients SPS et 2/6 patients CA [102]. En revanche, l'haplotype DQ3-DR4 n'a pas été associé à des maladies neurologiques avec des anti-GAD Ab. Plus récemment, le rare haplotype DQA1*01:02-DQB1*05:02-DRB1*15:01 a été partagé par deux patients apparentés présentant un SPS et une CA, ce qui suggère que d'autres haplotypes HLA peuvent être associés à des maladies neurologiques avec des anti-GAD Ab [103].

Bien qu'il s'agisse de l'une des premières maladies neurologiques avec Ab dans laquelle le HLA a été analysé, ce que nous savons sur le HLA dans les syndromes neurologiques avec Ab anti-GAD reste très superficiel. Des études de plus grande envergure, incluant toutes les présentations cliniques et avec un génotypage complet, devraient permettre de confirmer si ces maladies partagent un profil HLA commun avec les maladies auto-immunes systémiques spécifiques à un organe.

Commentaires (0)

Il n'y a pas encore de commentaire posté.

Ajouter vos commentaires

  1. Poster un commentaire en tant qu'invité. S'inscrire ou se connecter à votre compte.
Pièces jointes (0 / 3)
Partager votre localisation

Ce site internet met des documents à votre disposition seulement et uniquement à titre d'information. Ils ne peuvent en aucun cas remplacer la consultation d'un médecin ou les soins prodigués par un praticien qualifié et ne doivent par conséquent jamais être interprétés comme pouvant le faire.

Connexion