Index de l'article

Neuromyélite optique

Autrefois considérée comme une variante sévère de la sclérose en plaques (SEP), la neuromyélite optique (NMO) est maintenant définie comme une maladie bien différenciée grâce à la description des IgG1 anti-AQP4 Ab sériques [1, 2]. Les troubles du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) comprennent les myélites transversales et les névrites optiques étendues longitudinalement, ainsi que les syndromes cérébraux impliquant la zone du post-trême, du tronc cérébral et du diencéphale [104]. La NMO n'est pas seulement immunologique et cliniquement distincte de la SEP, mais présente également une épidémiologie différente. La NMO est plus fréquente dans les populations d'Afrique, d'Asie de l'Est et d'Amérique latine, tandis que la SEP est plus fréquente dans les populations caucasiennes [105]. Cette répartition géographique particulière s'accompagne évidemment aussi de différentes associations HLA.

Plusieurs études HLA ont rapporté une association entre les NMO et les DRB1*03:01 chez des patients d'origine caucasienne ou mixte [105,106,107,108,109,110,111], bien que ces résultats ne soient pas toujours disponibles [112, 113]. L'une des limites de la plupart de ces études était l'inclusion de patients anti-AQP4 Ab positifs et négatifs, ainsi que de NMO et de NMOSD. Néanmoins, plusieurs sous-analyses, et une étude récente incluant 132 patients atteints de NMO et d'anti-AQP4 Ab, ont montré que l'association DRB1*03:01 dépendait de la positivité des anti-AQP4 Ab (p < 0,001, OR = 4,09, 95% CI [2,91-5,74]) [106, 109, 110, 114]. Une autre association mineure décrite dans les mêmes populations est DRB1*10:01, mais les valeurs p fournies n'ont pas été corrigées [105, 107, 109, 110, 111].

Les associations entre HLA et NMO chez les patients d'Asie de l'Est étaient initialement encore plus difficiles à interpréter, en partie à cause de l'analyse de la SEP opticospinale (maintenant considérée comme un synonyme de NMO) avec la SEP "conventionnelle" [115, 116]. Aujourd'hui, les allèles les plus importants qui ont été spécifiquement liés à la positivité anti-AQP4 Ab sont DRB1*16:02 (porté par 9 % contre 0,8 % chez les témoins sains ; p < 0,01), et DPB1*05:01 (85 % contre près de 65 % chez les témoins sains ; p < 0,01) [116 117 118]. Une association négative a également été décrite avec le DRB1*09:01 (6 % contre 27,5 % chez les témoins sains ; p < 0,01, OR = 0,16, 95 % IC 0,07-0,37), indépendamment du statut anti-AQP4 Ab [118]. Il est intéressant de noter qu'un rapport de cas familial récent de Taïwan décrit une femme atteinte de NMO qui était hétérozygote pour le DRB1*03:01/16:02 et qui a transmis le DRB1*03:01 à sa fille atteinte de NMO, qui était également porteuse du DPB1*05:01 hérité de son père [119]. Cet exemple reflète les interactions complexes entre les allèles HLA à risque dans le même loci ou dans des loci différents.

Ainsi, deux associations majeures ont été décrites entre les patients HLA et NMO selon l'origine de la population, et dans tous les cas, l'association semble être plus évidente pour les cas anti-AQP4 Ab positifs. Récemment, il a été montré que certains patients ayant des NMO séronégatives présentent des Ab contre la glycoprotéine oligodencrocytaire de la myéline (MOG), ce qui configure une maladie distincte [120, 121]. Le profil HLA de la maladie anti-MOG reste inconnu, mais il est probable qu'il soit différent de celui de la NMO anti-AQP4. Les futures études sur les associations HLA avec les maladies démyélinisantes devraient s'appuyer sur des phénotypes cliniques bien définis accompagnés de biomarqueurs spécifiques (idéalement Ab) afin de réaliser un génotypage sur des populations uniformes. Cela nous permettra d'obtenir des résultats plus cohérents qui pourraient conduire à une meilleure compréhension de l'étiopathogénèse de ces maladies.

Commentaires (0)

Il n'y a pas encore de commentaire posté.

Ajouter vos commentaires

  1. Poster un commentaire en tant qu'invité. S'inscrire ou se connecter à votre compte.
Pièces jointes (0 / 3)
Partager votre localisation

Ce site internet met des documents à votre disposition seulement et uniquement à titre d'information. Ils ne peuvent en aucun cas remplacer la consultation d'un médecin ou les soins prodigués par un praticien qualifié et ne doivent par conséquent jamais être interprétés comme pouvant le faire.

Connexion