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Maladies avec auto-anticorps de type protéique 2 associés à l'anti-contactine

La protéine de type 2 associée à la contactine (CASPR2) joue un rôle important dans le regroupement des VGKC au niveau des juxtaparanodes du système nerveux périphérique, mais elle est également exprimée par des neurones inhibiteurs du système nerveux central. Les Ab anti-CASPR2 sont principalement de l'isotype IgG4, comme c'est le cas des Ab anti-LGI1 [4, 5]. Ils sont associés à trois grands syndromes : LE, la neuromyotonie (NMT) et le syndrome de Morvan (MoS) [88, 89]. Ces différents phénotypes cliniques semblent refléter des mécanismes pathogéniques sous-jacents distincts. Par exemple, le syndrome de Morvan coexiste généralement avec la MG et le thymome malin, une constellation unique non détectable dans les autres syndromes associés à l'Ab anti-CASPR2 [89, 90]. De plus, la NMT et la MoS ne présentent pas d'anticorps anti-CASPR2 Ab dans le LCR, et les patients atteints de MoS peuvent présenter en plus un anticorps anti-LGI1 Ab dans leur sérum [89, 90].

Le DRB1*11:01 a été rapporté chez 48% des 31 patients ayant des anticorps anti-CASPR2 Ab (contre 9% chez les témoins sains ; p < 0,001, OR = 9,4, 95% CI [4,6-19,3]) [86]. Les AQD1*05:01-DQB1*03:01 ont également été détectés en raison de la DL avec le DRB1*11:01. Il est intéressant de noter que l'hétérodimère AQD1*05:01-DQB1*03:01 a été prédit in silico pour se lier spécifiquement à certains peptides dérivés du CASPR2 [86]. Ainsi, cet haplotype pourrait être impliqué dans la présentation des antigènes CASPR2.

Aucune différence de statut HLA n'a été décrite entre les trois principaux syndromes cliniques, même si le nombre de MoS (n = 3) et de NMT (n = 2) dans l'étude était faible. De même, il n'a pas été démontré si les patients paranéoplasiques sont porteurs ou non de cet haplotype distinct, car seuls quatre patients atteints de tumeurs ont été inclus, aucun d'entre eux n'étant atteint de MoS et de thymome malin [86]. Par conséquent, des études supplémentaires sont nécessaires pour clarifier si tous les syndromes associés aux anti-CASPR2 Ab partagent le même profil HLA, et si le DRB1*11:01 est également plus fréquemment trouvé chez les patients d'origines ethniques différentes.

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