Les variantes délétères des BRCA1/2 représentent la plupart des cas de cancer héréditaire du sein et des ovaires.

Les modèles de prédiction et les lignes directrices pour l'évaluation du risque génétique reposent largement sur des critères à forte variabilité tels que les antécédents familiaux de cancer. Nous avons ici étudié l'efficacité des caractéristiques de texture de l'IRM (imagerie par résonance magnétique) comme prédicteur du statut de mutation des BRCA.

Méthodes

Au total, 41 femmes atteintes d'un cancer du sein présentant un risque génétique élevé, seize avec une variante pathogène du BRCA1/2 et vingt-cinq témoins ont été incluses. De chaque IRM, 4225 voxels extraits par ordinateur ont été analysés. Des caractéristiques non liées à l'imagerie, notamment des variables cliniques, des antécédents familiaux de cancer et le statut de récepteur triple négatif (TNBC), ont été utilisées en complément. L'analyse de régression en composantes lasso-principales (L-PCR) a été mise en œuvre pour comparer les performances prédictives, évaluées en tant qu'aire sous la courbe (AUC), lorsque des caractéristiques d'imagerie ont été utilisées, et la régression logistique lasso ou la régression logistique conventionnelle pour les autres analyses.

Résultats

Les principaux composants d'imagerie sélectionnés par Lasso ont montré la valeur prédictive la plus élevée (ASC 0,86), dépassant les antécédents familiaux de cancer. Les variables cliniques comprenant l'âge au début de la maladie et le cancer du sein bilatéral ont donné une ASC relativement faible (~ 0,56). La combinaison de l'imagerie et des variables non liées à l'imagerie a permis d'améliorer la performance prédictive de toutes les analyses, le cancer du sein de type TNBC ainsi que les composantes d'imagerie ayant donné la SSC la plus élevée (0,94). Le remplacement des variables des antécédents familiaux par des composantes d'imagerie a permis d'améliorer la performance de classification d'environ 4 %, ce qui suggère que l'imagerie compense les informations prédictives découlant de la structure familiale du cancer.

Conclusions

Le modèle L-PCR a mis en évidence l'utilité des caractéristiques de texture de l'IRM pour distinguer les personnes à haut risque de cancer du sein BRCA1/2 positives et négatives, ce qui peut suggérer une valeur pour le diagnostic de routine. L'intégration de l'analyse de texture extraite par ordinateur des modalités d'IRM dans les modèles de prévision et les critères d'inclusion pourrait jouer un rôle dans la réduction des faux positifs ou des cas manqués, en particulier lorsque des variables de risque établies telles que les antécédents familiaux sont manquantes.

Lire l'intégralité de l'étude en anglais.

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