Les mutations dans le GATA6 sont la cause la plus fréquente de l'agénésie pancréatique. La plupart des cas se présentent avec un diabète sucré néonatal.

Présentation du cas

Il s'agissait d'une femme née après une grossesse sans complication et un accouchement dans une famille non consanguine (3,59 kg, 70e percentile). De graves malformations cardiaques ont été diagnostiquées à l'âge de deux mois et demi. Aucun épisode d'hyperglycémie n'a été enregistré pendant la période néonatale. Le diabète a été diagnostiqué à 21 ans en raison de la détection d'une glycosurie accidentelle. Elle présentait un taux de peptide C faible mais détectable au moment du diagnostic. Les anticorps anti-GAD et les anticorps des cellules de l'îlot étaient négatifs et elle a échoué à la thérapie hypoglycémique orale et a été mise sous insuline. L'IRM abdominale a révélé l'absence de la plus grande partie du cou, du corps et de la queue du pancréas avec des niveaux d'élastase pancréatique normaux. Les critères pour le diabète de type 1 ou de type 2 n'étant pas remplis, un panel de séquençage de nouvelle génération (NGS) a été réalisé. Une nouvelle mutation GATA6 pathogène hétérozygote (p.Tyr235Ter) a été identifiée. La variante GATA6 n'a pas été détectée chez ses parents, ce qui implique que la mutation est apparue de novo dans le proband.

Conclusion

Rarement, les mutations GATA6 peuvent provoquer l'apparition du diabète chez l'adulte. Ce rapport souligne l'importance du dépistage du gène GATA6 chez les patients atteints de diabète à l'âge adulte, d'anomalies cardiaques congénitales et d'agénésie pancréatique sans antécédents familiaux de diabète au premier degré. Il souligne également l'importance du conseil génétique chez ces patients, car leur future progéniture risque d'hériter de la variante et de développer des anomalies du gène GATA6.

Lire l'intégralité de l'étude en anglais.

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