Enfermedad por Coronavirus 2019 (COVID-19), causada por el virus coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2). Sin embargo, COVID-19 es extraña y trágicamente selectiva.

La morbilidad y la mortalidad debidas a COVID19 aumentan drásticamente con la edad y las condiciones de salud coexistentes, incluyendo el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Los factores genéticos humanos pueden contribuir a la altísima transmisibilidad del SARS-CoV-2 y a la implacable progresión de la enfermedad que se observa en una pequeña pero significativa proporción de personas infectadas, pero estos factores son en gran medida desconocidos.

Cuerpo principal

En este estudio, investigamos la susceptibilidad genética a COVID-19 examinando los polimorfismos del ADN en ACE2 y TMPRSS2 (dos factores clave de hospedaje del SARS-CoV-2) de ~ 81.000 genomas humanos. Encontramos una susceptibilidad genética única a través de diferentes poblaciones en ACE2 y TMPRSS2. Específicamente, se encontró que los polimorfismos ACE2 estaban asociados con condiciones cardiovasculares y pulmonares al alterar las interacciones angiotensinógeno-ACE2, como la p.Arg514Gly en la población afroamericana. Los polimorfismos únicos pero prevalentes (entre ellos p.Val160Met (rs12329760), un locus de rasgo cuantitativo de expresión (eQTL)) en TMPRSS2, ofrecen posibles explicaciones de la susceptibilidad genética diferencial a la COVID-19, así como de los factores de riesgo, incluidos los que afectan al cáncer y al grupo de pacientes varones de alto riesgo. Discutimos además que los polimorfismos en ACE2 o TMPRSS2 podrían guiar los tratamientos efectivos (es decir, la hidroxicloroquina y el camostat) para COVID-19.

Conclusion

Este estudio sugirió que los polimorfismos de ADN ACE2 o TMPRSS2 probablemente estaban asociados con la susceptibilidad genética de COVID-19, lo que requiere una iniciativa de genética humana para combatir la pandemia de COVID-19.

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