Le génome mitochondrial code pour un certain nombre de protéines dont la destinée est la mitochondrie. 

En cas de mutation du génome mitochondrial, il y a altération du fonctionnement de la chaîne respiratoire(des ARNt mutées entraînent souvent une mauvaise traduction).
Une chaîne respiratoire fonctionnant partiellement touche essentiellement les muscles induisant des myopathies.
La transmission est uniquement maternelle.

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