Les chercheurs ont créé un nouveau procédé prometteur pour analyser et interpréter l'information de séquence d'ADN de patients atteints de cancer, avec précision et dans certains cas d’une manière plus complète. Ils ont développé un algorithme qui trie les mutations et variations génomique et les classe en fonction de leur pertinence clinique et biologique pour le cancer d'un patient.

 

Les résultats peuvent éventuellement aider à guider le traitement individualisé du patient ou le faire participer à des essais cliniques qui testent une thérapie visant une modification génomique particulière. Les scientifiques ont rapporté leurs résultats le 18 mai 2014, dans la revue Nature Medicine. Leur travail est soutenu par le programme de séquençage exploratoire de recherche clinique à l'Institut américain National Human Genome Research (NHGRI), l'Institut national américain du cancer, une partie des Instituts nationaux de la santé américaine, en plus d'autres organisations.

Des chercheurs de Dana-Farber Cancer Institute à Boston, le Broad Institute à Cambridge, Massachusetts, et d’autres chercheurs concernés par la façon dont le clinicien pourrait mieux utiliser les grandes quantités de données de l'exome codant la protéine d'un patient atteint de cancer, la partie du génome où se trouvent de nombreux gènes clés liés au cancer. Initialement, ils ont montré que deux méthodes de stockage d'échantillons de tumeur différents produisent des informations de séquençage de l'ADN comparables - une étape importante qui peut activer le profilage génomique pour devenir un outil plus accessible pour les cliniciens pour évaluer les patients atteints de cancer. Les chercheurs ont ensuite interrogé les bases de données établies de cancer, et ont étudié la littérature médicale et parlé à des experts pour élaborer une base de données de 121 altérations génomiques tumorales qui pourraient avoir des implications thérapeutiques, pronostiques et diagnostiques pour les patients cancéreux.

Les chercheurs ont ensuite mis au point un algorithme appelé Precision Heuristics for Interpreting the Alteration Landscape (PHIAL), qui utilise les informations sur les altérations génomiques d'un patient et pose une série de questions afin de déterminer lesquelles pourraient être cliniquement ou biologiquement importantes. Pour valider l'outil, ils ont testé son utilisation dans de précédentes études de séquençage de l'exome de 511 patients atteints de cancer. Dans 80 pour cent (408/511) des patients, le PHIAL a identifié plus de 1 800 modifications dans les 121 gènes et détecté de potentiellement importantes mais moins fréquentes altérations génomiques dans de petits sous-ensembles d’individus. Dans une autre étude, l'algorithme a relevé 29 gènes chez 16 patients qui pourraient influencer la prise de décision clinique. Dans un cas particulier, ce système a permis de connecter un patient à un essai clinique.

Article : http://www.nature.com/nm/journal/v20/n6/full/nm.3559.html

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