La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique rare qui peut entraîner le développement de tumeurs bénignes, voire malignes.

La NF1 est principalement diagnostiquée chez les enfants et les adolescents précoces présentant des symptômes cliniques. Il n’existe toujours pas de traitement curatif et la prise en charge de NF1 repose sur une surveillance attentive. Parmi les tumeurs affectant le tractus gastro-intestinal chez les patients atteints de NF1, la plus fréquente est une tumeur stromale gastro-intestinale (GIST).

Présentation du cas

Nous présentons le cas d'un patient adulte âgé de 58 ans présentant des symptômes dyspeptiques, chez qui on a diagnostiqué en passant une triple tumeur maligne (phéochromocytome, plusieurs GIST de l'intestin grêle et une FNE ampullaire) comme première manifestation de NF1. La patiente a subi un traitement chirurgical (adrénalectomie et pancréasoduodénectomie) sans complications et, après 2 ans, reste en rémission oncologique.

Conclusion

La NF1 est une maladie génétique rare pouvant causer diverses tumeurs bénignes ou malignes. La coïncidence de GIST et de NET est presque pathognomonique pour NF1 et devrait faire suspecter cette maladie rare en pratique clinique.

Lire l'intégralité de l'étude en anglais.

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