L'hémophilie A est un désordre héréditaire du sang, affectant principalement les hommes, caractérisés par une insuffisance d’une protéine de coagulation du sang le facteur VIII ce qui provoque un saignement anormal.

Les babyloniens ont décrit la première fois l'hémophilie il y a plus de 1700 ans ; la maladie a particulièrement attirée l’attention publique quand la Reine Victoria l'a communiquée à plusieurs familles royales européennes. La mutation du gène HEMA sur le chromosome X cause l'hémophilie A. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les hommes ayant seulement un exemplaire des gènes situés sur le chromosome X, ils ne peuvent pas compenser les défauts avec une copie additionnelle contrairement aux femmes. En conséquence, les désordres liés au chromosome X tels que l'hémophilie A sont plus courants chez les hommes. Les gènes de l’HEMA codant pour le facteur VIII, qui est synthétisé principalement dans le foie, est l'un des nombreux facteurs impliqués dans la coagulation de sang ; son absence est suffisante pour causer l'hémophilie A même si tous autres facteurs de coagulation sont encore présents.

 

Le traitement de l'hémophilie A a progressé rapidement depuis le milieu du siècle dernier où des patients ont été transfusés avec du plasma ou des produits plasmas de synthèse pour remplacer le facteur VIII.

 

La contamination par le HIV du sang de donneurs humains et l'infection par le HIV de patients transfusés a eu pour conséquence le développement de sources alternatives du facteur VIII pour la thérapie de substitution, y compris de facteur VIII  épuré d’anticorps monoclonal VIII et de recombinants, qui sont employées aujourd'hui dans des thérapies de substitution.

 

Le développement d'une thérapie de substitution du gène a atteint l'étape d'essai clinique, et les résultats jusqu'ici sont encourageants. Les chercheurs évaluent toujours la sécurité à long terme de ces thérapies, et on espère qu'un traitement génétique généralisé pour l'hémophilie sera disponible à l'avenir.

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