La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique du canal chlore apical du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique CFTR épithélial, qui se traduit par des manifestations de plusieurs organes, notamment la sécrétion pancréatique exocrine.

Dans le pancréas, une anomalie du CFTR entraîne des sécrétions anormalement visqueuses qui obstruent les canaux proximaux, entraînant une lésion fibrotique et finalement une insuffisance pancréatique chez 85% de la population fibro-kystique. Les modulateurs CFTR, y compris le potentiator ivacaftor, augmentent la modulation de canal pour restaurer le transport de 30 à 50% du transport des anions médiés par CFTR. Il a été démontré que la modulation CFTR alcalinise le pH du tube digestif et augmente potentiellement l’activité enzymatique du pancréas, mais l’effet de l’ivacaftor sur la pancréatite récurrente fait son apparition. Nous décrivons ici le cas d’un patient atteint de mucoviscidose (R117H / 7 T / F508del) qui présentait une pancréatite récurrente et qui était traité efficacement par ivacaftor en l’absence de symptômes respiratoires.

Présentation du cas

Un homme de race caucasienne âgé de 24 ans ayant des antécédents médicaux de pancréatite aiguë récurrente s'est présenté pour évaluation à la suite d'une recommandation d'un hôpital de l'extérieur. Le patient a signalé que des symptômes gastro-intestinaux persistants avaient nécessité plus de 20 hospitalisations pour une pancréatite au cours des 10 dernières années. Une imagerie U / S et CT antérieure pour la pancréatite a exclu les calculs biliaires ou les étiologies anatomiques. Les antécédents familiaux incluaient un frère porteur du syndrome de CF qui souffrait d'une pancréatite aiguë récurrente. Les tests de détection de la présence de chlorure dans la sueur suggéraient un dysfonctionnement du CFTR (57 mmol / L). Les tests génétiques ont démontré une maladie causant des mutations CFTR: R1117H / 7 T / F508del. On lui a prescrit de la pancrélipase, mais il a signalé une aggravation des symptômes liés aux gaz et à la diarrhée. La pancrélipase a été interrompue et on a prescrit au patient 150 mg d’ivacaftor, 2 fois par jour. Après 6 semaines de traitement par ivacaftor, le patient a signalé une amélioration des symptômes gastro-intestinaux. Pendant 19 mois supplémentaires, le patient n'a signalé aucun épisode de pancréatite jusqu'à l'arrêt du traitement par ivacaftor. Au cours des 3 semaines suivantes, la patiente a présenté une nausée progressive et une douleur épigastrique aiguës et des études de laboratoire ont confirmé la pancréatite. Le patient a été perdu de vue par la suite.

Conclusions

Ces résultats corroborent une éventuelle relation entre l'utilisation de modulateurs de la CFTR, tels que l'ivacaftor, dans la gestion des pancréatites récurrentes chez les patients atteints de fibrose kystique et une mutation de la CFTR avec une activité résiduelle de la CFTR ou d'une autre manière connue pour être sensible in vitro. Ivacaftor peut être utile en cas de pancréatite récurrente, même en l'absence de morbidité respiratoire.

Lire l'intégralité de l'étude en anglais.

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