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Même si certains facteurs de la morphologie du sein, comme la densité, sont directement impliqués dans le cancer du sein, la relation entre la taille des seins et le cancer est moins claire.

Les protéines intermédiaires du filament qui construisent la lamelle nucléaire d'une cellule comprennent les protéines Lamin A/C codées par le gène LMNA, et sont impliquées dans des processus fondamentaux tels que la structure nucléaire, l'expression des gènes et la transduction des signaux.

Le gène CACNA1C a été défini comme un gène de risque pour la schizophrénie dans une vaste étude d'association pangénomique de l'ascendance européenne réalisée par le Psychiatric Genomics Consortium.

L'identification de la mort des cellules de l'îlot β avant l'apparition du diabète de type 1 (T1D) ou du diabète de type 2 (T2D) pourrait permettre des interventions visant à protéger les cellules de β et à réduire le risque de diabète.

La couleur des yeux et des cheveux est très variable dans la population européenne, et est en grande partie déterminée génétiquement.

POLG, situé sur le chromosome nucléaire 15, encode l'ADN polymérase γ(Pol γ).

La dépendance à l'héroïne est une maladie complexe aux phénotypes multiples. La classification des consommateurs d'héroïne en sous-groupes plus homogènes sur la base de ces phénotypes pourrait aider à identifier les facteurs génétiques impliqués et les traitements précis.

Les mutations dans le GATA6 sont la cause la plus fréquente de l'agénésie pancréatique. La plupart des cas se présentent avec un diabète sucré néonatal.

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