Génétique publications

Le gène CACNA1C a été défini comme un gène de risque pour la schizophrénie dans une vaste étude d'association pangénomique de l'ascendance européenne réalisée par le Psychiatric Genomics Consortium.

L'identification de la mort des cellules de l'îlot β avant l'apparition du diabète de type 1 (T1D) ou du diabète de type 2 (T2D) pourrait permettre des interventions visant à protéger les cellules de β et à réduire le risque de diabète.

La couleur des yeux et des cheveux est très variable dans la population européenne, et est en grande partie déterminée génétiquement.

La dépendance à l'héroïne est une maladie complexe aux phénotypes multiples. La classification des consommateurs d'héroïne en sous-groupes plus homogènes sur la base de ces phénotypes pourrait aider à identifier les facteurs génétiques impliqués et les traitements précis.

Les mutations dans le GATA6 sont la cause la plus fréquente de l'agénésie pancréatique. La plupart des cas se présentent avec un diabète sucré néonatal.

Les protéines intermédiaires du filament qui construisent la lamelle nucléaire d'une cellule comprennent les protéines Lamin A/C codées par le gène LMNA, et sont impliquées dans des processus fondamentaux tels que la structure nucléaire, l'expression des gènes et la transduction des signaux.

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est un trouble craniofacial autosomique dominant provoqué par des suppressions ou des duplications du décalage du cadre de travail dans le gène TCOF1.

Ce site internet met des documents à votre disposition seulement et uniquement à titre d'information. Ils ne peuvent en aucun cas remplacer la consultation d'un médecin ou les soins prodigués par un praticien qualifié et ne doivent par conséquent jamais être interprétés comme pouvant le faire.

Connexion