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Le génome mitochondrial code pour un certain nombre de protéines dont la destinée est la mitochondrie.  En cas de mutation [3] du génome mitochondrial, il y a altération du fonctionnement de la chaîne respiratoire(des ARN_t mutées entraînent souvent une mauvaise traduction).
Une chaîne respiratoire fonctionnant partiellement touche essentiellement les muscles induisant des myopathies.
La transmission [4] est uniquement maternelle.